L’Azienda ospedaliera di Perugia ha compiuto un passo significativo nel trattamento dell’emofilia B una malattia rara ereditaria che colpisce la coagulazione del sangue. Per la prima volta in Umbria, è stata eseguita con successo una terapia genica su un paziente di 20 anni, il quarto in Italia a beneficiare di questa innovativa procedura.
L’intervento è stato condotto presso la medicina interna e d’Urgenza Stroke Unit diretta dalla professoressa Cecilia Becattini. Questa terapia rappresenta un cambiamento radicale rispetto ai trattamenti tradizionali, offrendo una soluzione duratura e meno invasiva per i pazienti affetti da emofilia B grave o moderatamente grave.
Un trattamento all’avanguardia
La terapia genica per l’emofilia B è un trattamento ad altissima specializzazione che richiede un’organizzazione multidisciplinare di eccellenza e il rispetto di rigorosi standard di qualità e sicurezza. Attualmente, solo pochi centri in Italia e nel mondo sono in grado di offrire questa terapia. Oltre a Perugia, i centri di Milano e Napoli hanno avviato questo percorso terapeutico, confermando il ruolo di punta dell’Azienda ospedaliera di Perugia nel campo delle cure altamente specialistiche e innovative.
L’emofilia B è causata dalla carenza o dall’assenza del fattore IX della coagulazione, esponendo i pazienti a un elevato rischio di emorragie, talvolta potenzialmente letali. Fino ad oggi, le terapie disponibili richiedevano infusioni endovenose ripetute e continuative, con un impatto significativo sulla quotidianità delle persone. La terapia genica introduce un nuovo paradigma: con una singola infusione di un vettore adeno-associato, il gene funzionale viene introdotto nelle cellule, permettendo all’organismo di produrre autonomamente e duraturamente il fattore IX. Questo contribuisce a prevenire o ridurre significativamente gli episodi di sanguinamento.
Un lavoro di squadra
Il successo di questa terapia è il risultato di un lavoro di squadra che ha coinvolto numerose professionalità. La dottoressa Emanuela Marchesini, responsabile del Centro regionale di Emofilia ha sottolineato l’importanza di un’attenta selezione dei candidati e di un monitoraggio clinico nel tempo. La farmacia ospedaliera, diretta dal dottor Alessandro D’Arpino, ha giocato un ruolo cruciale nell’individuare le fonti di finanziamento e nel garantire la corretta gestione della terapia.
Particolare attenzione è stata dedicata all’intera filiera del farmaco: dalla consegna alla conservazione, dalla preparazione fino alla somministrazione. I clinici delle strutture di medicina d’urgenza e gastroenterologia, i farmacisti ospedalieri con i tecnici sanitari del laboratorio di galenica clinica insieme al laboratorio di microbiologia diretto dalla professoressa Antonella Mencacci, hanno fornito un contributo fondamentale nelle attività di preparazione e stoccaggio.
Un punto di partenza
Il direttore generale dell’Azienda ospedaliera di Perugia, Antonio D’Urso, ha definito questo intervento un punto di partenza, non un punto di arrivo. L’avvio di questo trattamento rappresenta un importante passo verso il futuro e conferma la capacità del sistema sanitario dell’Umbria di investire nell’innovazione e nelle nuove opportunità di cura. Questo risultato è reso possibile dalla lungimiranza delle istituzioni e dal lavoro di una rete di professionisti sanitari altamente qualificati, che consente oggi di offrire in Umbria trattamenti di elevata complessità, evitando ai cittadini di dover ricorrere, quando possibile, a cure fuori regione.
